Наиболее показаны генетические исследования людям с отягощенным семейным анамнезом. Тревожными сигналами должны стать случаи онкологических заболеваний у нескольких кровных родственников, особенно если болезнь развивалась в молодом возрасте (до 50 лет). Особого внимания заслуживают семьи, где у родственников выявлялись одинаковые или парные опухоли (например, рак обеих молочных желез или двусторонний рак яичников). Если в роду встречались редкие формы рака (медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома, рак поджелудочной железы), это тоже повод задуматься о возможной наследственной предрасположенности.
Отдельную группу риска составляют пациенты с персональной историей онкологического заболевания, возникшего в нетипично молодом возрасте. Например, рак молочной железы у женщины до 40 лет или колоректальный рак у человека до 50 лет могут указывать на наследственную природу заболевания. Множественные первичные опухоли у одного пациента (синхронные или метахронные) тоже являются показанием для генетического тестирования. В таких случаях важно провериться не только для себя, но и чтобы понять, какие риски могут быть у детей и других родственников.
Особого внимания заслуживают пациенты с определенными гистологическими типами опухолей. Тройной негативный рак молочной железы, медуллярный рак щитовидной железы, серозный рак яичников высокой степени злокачественности часто ассоциированы с наследственными синдромами. В таких случаях генетический анализ помогает не только оценить риски для родственников, но и в некоторых случаях подобрать более эффективное лечение для самого пациента.
Дети и подростки с онкологическими заболеваниями почти всегда нуждаются в генетическом консультировании. Многие опухоли детского возраста (ретинобластома, нефробластома, опухоли ЦНС) могут быть проявлением наследственных синдромов. Выявление генетической предрасположенности в таких случаях помогает разработать оптимальную программу лечения и последующего наблюдения.
Людям с множественными доброкачественными новообразованиями тоже стоит рассмотреть возможность генетического тестирования. Множественные полипы кишечника, нейрофибромы, липомы или ангиомы могут быть внешними проявлениями наследственных синдромов, предрасполагающих к развитию злокачественных опухолей. Своевременное выявление таких состояний позволяет принять превентивные меры до развития онкопатологии.
Современные генетические панели могут включать тестирование на десятки различных наследственных синдромов. Наиболее известные из них – наследственный рак молочной железы и яичников (BRCA1/2), синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак), семейный аденоматозный полипоз, синдром Ли-Фраумени и другие. Каждый из этих синдромов имеет характерный спектр онкологических рисков и требует особого подхода к профилактике и ранней диагностике.
Процесс генетического тестирования начинается с консультации врача-генетика, который оценит семейную историю и определит наиболее вероятные синдромы. После забора биоматериала (обычно крови или слюны) проводится лабораторный анализ, который может занять несколько недель. Результаты теста интерпретируются специалистом, который объяснит выявленные риски и разработает индивидуальный план наблюдения.
«Воронежский областной научно-клинический онкологический центр» отмечает, что положительный результат генетического теста – не приговор, а ценная информация для профилактики. Зная о своей предрасположенности, человек может предпринять эффективные меры: от усиленного скрининга до профилактических операций в наиболее опасных случаях. Например, носительницы мутаций BRCA1/2 могут выбрать регулярные МРТ молочных желез или профилактическую мастэктомию, что снижает риск развития рака на 90%.
Генетическое тестирование имеет и этические аспекты. Результаты анализа могут повлиять не только на самого пациента, но и на его кровных родственников, которые тоже могут оказаться носителями опасных мутаций. Перед проведением теста стоит обсудить с семьей, как будет использоваться полученная информация и кто будет о ней знать. В некоторых случаях психологическая поддержка перед и после тестирования помогает лучше справиться с полученными результатами.
С развитием технологий генетическое тестирование становится все более доступным, но его не стоит проходить «на всякий случай» без реальных показаний. Ложноположительные результаты или выявление мутаций с неясным клиническим значением могут стать причиной ненужной тревоги. Лучший подход – обсудить необходимость теста с врачом-генетиком, который взвесит все «за» и «против» в конкретной ситуации.
